الثلاسيميا.

مجلة زوران-الصحة و الحياة-22-6-2021
التلاسيمية هي اضطرابات وراثية موروثة من والدي الشخص.

وهناك نوعان رئيسيان، ثلاسيميا ألفا و ثلاسيميا بيتا .
تعتمد شدة ثلاسيميا ألفا وبيتا على عدد الجينات الأربعة المفقودة من جينات ألفا غلوبين أو اثنين من جينات بيتا غلوبين .
التشخيص عادة عن طريق اختبارات الدم بما في ذلك العد الكامل الدم ، اختبارات الهيموجلوبين الخاصة ، والاختبارات الجينية.
قد يحدث التشخيص قبل الولادة من خلال اختبارات ما قبل الولادة .
العلاج يعتمد على النوع والشدة.
لعلاج الذين يعانون من مرض أكثر شدة غالبا ما تتضمن العادية عمليات نقل الدم ، خلب الحديد ، و حامض الفوليك .

قد يكون زرع نخاع العظم خيارًا، قد تشمل المضاعفات زيادة الحديد من عمليات نقل الدم مع أمراض القلب أو الكبد الناتجة ، والالتهابات ، وهشاشة العظام .
إذا أصبح الطحال متضخمًا بشكل مفرط ، فقد يلزم استئصال جراحي .
مرضى الثلاسيميا الذين لا يستجيبون جيدًا لعمليات نقل الدم يمكنهم تناول هيدروكسي يوريا أو ثاليدومايد وأحيانًا مزيج من الاثنين معًا.
هيدروكسي يوريا هو الدواء الوحيد المعتمد من إدارة الغذاء والدواء لعلاج الثلاسيميا.

المرضى الذين تناولوا 10 مجم / كجم من هيدروكسي يوريا يوميًا لمدة عام كان لديهم مستويات هيموجلوبين أعلى بشكل ملحوظ وكان علاجًا جيدًا للمرضى الذين لم يستجيبوا جيدًا لعمليات نقل الدم.
يشتمل محفز الهيموجلوبين الآخر على الثاليدومايد ، على الرغم من أنه لم يتم اختباره في بيئة سريرية.
أدى الجمع بين الثاليدومايد وهيدروكسي يوريا إلى زيادة مستويات الهيموجلوبين بشكل ملحوظ في المرضى المعتمدين على نقل الدم والذين لا يعتمدون على نقل الدم .