مجلة زوران -28-9-2021-الصحة والحياة .
المرئيات الموجودة على اليسار هي نفسها الموجودة على الغلاف باستثناء مقياس 1،800،000 قاعدة لكل سنتيمتر.
تفصل اللوحات الثلاثة الموجودة على اليمين طبقات المعلومات: (يسار) الكروموسومات من 1 إلى 22 وكذلك X و Y .
وخصائص الكروموسوم (الأوسط) وكثافة التلوين ، والجينات (اليمنى) المرتبطة بالاضطرابات المندلية والطفرات الجينية الموجودة في السرطانات.
في العقدين الماضيين منذ نشر الجينوم البشري ، انطلقت التطورات في علم الوراثة إلى الأمام.
أنتج التقدم في علم الجينوم البشري رؤى قابلة للتطبيق في علاج السرطان ، وتحديد أهداف العقاقير ، وتشخيص الأمراض – خاصة عند الرضع.
ومع ذلك ، على الرغم من هذه الخطوات إلى الأمام ، ما زلنا نفتقر إلى القدرة على التنبؤ بكيفية مساهمة الجينوم الموروث للفرد في الشيخوخة ، والأمراض المعقدة ، وحتى بعض الأمراض أحادية الجين.
علاوة على ذلك ، تم اقتراح طفرات دي نوفو بشكل متزايد للتأثير على ظهور المرض وتطوره.
على الرغم من أن البعض كان يأمل في أن وجود الجينوم البشري في متناول اليد من شأنه أن يغذي العدو السريع للمعجزات الطبية ، فإن التقدم في هذا المجال يوصف بشكل أكثر دقة بأنه سباق ترحيل مستمر من المساهمات من الدراسات الجينومية.
لدينا الآن فهم أفضل لتاريخنا من تسلسل الحمض النووي القديم ، والذي يوفر ، جنبًا إلى جنب مع علم الوراثة البشرية الحديثة ، فكرة عن الطفرات التي يمكن تحملها والتي من المحتمل أن تكون مسببة للأمراض.
