مجلة زوران-منوعات-9-10-2021
قال الباحثون إن متلازمة تكيس المبايض هي واحدة من أكثر حالات الغدد الصماء شيوعًا لدى النساء في سن الإنجاب ، حيث تؤثر على ما يصل إلى 15٪ من النساء في فترة ما قبل انقطاع الطمث. يتسبب في العديد من المشاكل ، بما في ذلك دورات الحيض غير المنتظمة ، وشعر الوجه الزائد ، وحب الشباب ، والعقم ، وزيادة الوزن ، ومرض السكري من النوع 2 ، وفقًا لمكتب الولايات المتحدة لصحة المرأة.
شملت الدراسة 62 عائلة حيث كانت ابنة واحدة على الأقل في سن الإنجاب مصابة بمتلازمة تكيس المبايض. أجرى الباحثون تحليلًا جينيًا قائمًا على الأسرة لمعرفة الجينات التي قد تلعب دورًا في متلازمة تكيس المبايض.
وأوضح دونيف: “في حوالي 50٪ من العائلات ، كان للجين المهم في تنظيم إنتاج هرمون التستوستيرون اختلافات جينية نادرة. ويعتبر ارتفاع هرمون التستوستيرون خللًا رئيسيًا لدى النساء المصابات بمتلازمة تكيس المبايض”.
في الدراسة ، قام الباحثون بتضمين معلومات وراثية من كلا الوالدين وأي بنات ليس لديهن متلازمة تكيس المبايض أيضًا.
تم العثور على متغير وراثي نادر في جين يسمى DENND1A. قال دنيف إن الاختلافات المحددة في هذا الجين كانت مختلفة من عائلة إلى أخرى. يساعد الجين في زيادة إنتاج هرمون التستوستيرون في المبايض ، ويعد الكثير من هرمون التستوستيرون أحد الاضطرابات الهرمونية التي تظهر في متلازمة تكيس المبايض.
قال دنيف إن الباحثين يحاولون النظر في المتغيرات الجينية لمعرفة كيف تعطل الوظيفة الطبيعية للجين. وأوضحت أنه بمجرد معرفة كيفية تأثر الجين ، يمكنهم البدء في التفكير في التلاعب بالجين.
اقترح دنيف أن هذا المتغير الجيني يمكن أن يكون علامة جيدة للكشف عن متلازمة تكيس المبايض في وقت مبكر.